Ailo's helse

Hva er Pompes (GSDII) og hvordan virker det:

Pompes sykdom oppstår på grunn av genfeil/ ensymfeil hos begge foreldre og er medfødt hos valper. Genet kalles GSDII (Glycogen storage disease type II eller acid maltase defiviency), og er en forstyrrelse i glysogen metabolismen. Ensymet har ansvaret for nedbryting av glykogen, et komplekst sukkermolekyl som brukes til oppbygging av kroppens celler.

Ved Pompes sykdom skjer ikke denne prosessen på normalt vis, og det opphopede glykogenet påvirker derfor etter hvert alle muskelfunksjoner. Hvis begge foreldre har det defekte genet, er det en 25-50% risiko for at valpen vil utvikle sykdommen.

De første symptomer på sykdomms-utbrudd er når valpen er cirka 7 måneder. Det kan vises ved spying/ slim, svakhet i muskler under trening/turer og nedsatt vekst. Muskelsvakheten vil øke på etter som hunden blir eldre. Sykdommen er også assosiert med oppstøt i fordøyelseskanalen, på grunn av forstørret spiserør og abnormaliteter i hjertet.

Og fordi sykdommen er progressiv, påvirker det hunden slik at den vanligvis dør før to års alderen. Pompes sykdom hos hund kan ikke behandles.

For å få kartlagt om hunden har Pompes (GSDII) kan man ta en spytt-/gentest som sendes til godkjent laboratorium. I testene som utføres er det tre statuser/ resultat:

Normal: Hunden har to normale kopier av genet og har ingen eller redusert sannsynlighet for å utvikle sykdommen i løpet av livet.

Bærer : Hunden har en mutasjon i et av cromosonene og vil overføre mutasjonen til cirka 50% av avkommet sitt. En hund som er bærer skal bare parres med en hund som er fri (ikke bærer) om den brukes i avl.

Rammet/ påvirket : Hunden er bærer av to kopier av genet med mutasjon og risikoen er høy for at den vil utvikle Pompes (GSDII) i løpet av livet. En hund som er rammet , selv om ikke symptomene vises enda, vil overføre mutasjonen til alt avkom og er derfor ikke å anbefale for bruk i avl.

Parring av hunder med hensyn til Pompes (GSDII):

Fri – Fri = ingen valper vil ha mutasjon av gen.

Fri – Bærer = cirka 50% av valpene vil ha mutasjon av gen, men ingen vil utvikle sykdommen.

Bærer – Bærer = det er stor mulighet for at alle valpene vil ha mutasjon av genet og det er sannsynlighet for at de vil utvikle sykdommen. Avl med to bærere anbefales ikke.

For avkom etter Ailo, Raiddokas Reijo, vil dette bety at ca. 50% av valpene vil/kan være bærer av genet. Men, siden tispene er fri (ikke bærer) vil ingen av valpene utvikle sykdommen.